Em 2003, o primeiro genoma humano foi sequenciado, o que ajudou no desenvolvimento de novas tecnologias, tornou o estudo dos genes mais assertivo e serviu como base para uma série de outros estudos, o mais recente, publicado na revista científica Nature Biotechnology, um grupo de pesquisadores do Consórcio de Referência do Pangenoma Humano (HPRC) em parceira com pesquisadores da Universidade de Califórnia em Santa Cruz (UCSC), criaram o primeiro rascunho do pangenoma do ser humano a partir de 47 pessoas com diferentes origens.
O estudo espera prosseguir com as pesquisas e reunir até 2024, genomas de mais de 300 pessoas, através de técnicas avançadas de identificação de genes para montar o chamado “gráfico de pangenoma”, no entanto, os softwares atuais ainda não têm precisão suficiente para leituras ultra longas de DNA de amostras biológicas, mas espera-se que nos próximos anos a tecnologia se desenvolva.
De acordo com a geneticista e bióloga molecular, Susana Massarani, os avanços no sequenciamento genético podem ajudar, em especial, a tornar diagnósticos mais precisos.
“Os horizontes do sequenciamento genético são fascinantes, com o seu desenvolvimento novas possibilidades se abrem à medicina e à genética, quanto mais soubermos sobre os genes humanos, mais facilidade teremos para diagnosticar doenças e até mesmo ter mais precisão para ‘prever’ seu surgimento” Explica Susana Massarani.
“A grande novidade neste estudo é o uso do gráfico de pangenoma, ele nos fornece um panorama mais completo sobre as variações dos nossos genes, na referência linear temos apenas uma sequência de cada gene, mas nossos genes possuem variações de cerca de 0,4% entre indivíduos, o que parece pequeno, mas pode fazer uma grande diferença quando a precisão é fundamental” Explica Susana Massarani.
