A Doença de Creutzfeldt-Jakob, ou DCJ, impõe um cenário de incertezas médicas e angústia para as famílias que enfrentam o diagnóstico. Com uma incidência anual inferior a cem casos suspeitos no Brasil, a patologia ganhou repercussão nacional recentemente devido ao caso de Lito Souza, conhecido pelo canal Aviões e Músicas. O quadro clínico, de natureza neurodegenerativa, avança com velocidade atípica e desfecho fatal, colocando pesquisadores em uma corrida contra o tempo.
O mecanismo da doença baseia-se em uma falha proteica. No cérebro, proteínas comuns transformam-se em príons, formas anormais que se acumulam progressivamente. Esse processo compromete a integridade celular. Tuane Vieira, professora do Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ e pesquisadora do tema, explica que essa conversão gera um efeito dominó: ao encontrar uma proteína saudável, o príon força uma mudança na estrutura daquela molécula. O resultado é uma aglomeração tóxica que leva à morte neuronal.
A origem dessa anomalia, contudo, permanece envolta em mistério. Embora existam mutações genéticas hereditárias e casos raros de contaminação por procedimentos cirúrgicos ou ingestão de tecidos contaminados, a maioria dos diagnósticos ocorre de forma esporádica. Uma das hipóteses investigadas relaciona o acúmulo de príons a um estresse celular causado por infecções virais anteriores. Em pacientes mais velhos, o declínio natural dos mecanismos de reparo celular do corpo contribui para o aumento da probabilidade da doença, embora o caso de Lito, aos 59 anos, recorde que a faixa etária é um fator, mas não uma barreira.
Os sintomas são devastadores e manifestam-se conforme a área do cérebro atingida. Geralmente, o paciente apresenta declínio cognitivo e de memória, seguidos por dificuldades na fala e na movimentação, além de perdas visuais. Relatos compartilhados por familiares de Lito indicam que o piloto, embora mantenha a lucidez, enfrenta limitações motoras e sensoriais severas.
Atualmente, não há tratamentos aprovados para deter ou reverter o avanço da DCJ. Esforços de pesquisa nos Estados Unidos, liderados por nomes como a farmacêutica Ionis e o Broad Institute, tentam bloquear a produção da proteína que serve de substrato para o príon. A estratégia, baseada em oligonucleotídeos antissenso, busca reduzir a matéria-prima disponível para a infecção. Contudo, esses fármacos não possuem a capacidade de remover o que já foi acumulado, focando apenas no retardamento da progressão.
No Brasil, uma frente promissora surge da colaboração entre a UFRJ, a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás. O estudo foca em dois compostos extraídos da planta moringa oleífera — o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico. Diferente das terapias estrangeiras, testes preliminares em laboratório sugerem que esses componentes podem, hipoteticamente, auxiliar na desagregação de príons já instalados. A pesquisa segue em estágios iniciais, exigindo rigorosos testes em células, modelos animais e, eventualmente, humanos, para garantir segurança e eficácia antes de qualquer aplicação clínica.
O diagnóstico definitivo no país é feito através do RT-QuIC, um teste de alta complexidade que detecta a conversão proteica em amostras de líquor. Devido ao risco biológico, a técnica está restrita a laboratórios de biossegurança avançada, como o da UFRJ. A integração do RT-QuIC ao SUS é uma demanda constante da comunidade científica, pois o método é superior aos biomarcadores convencionais, permitindo fechar o diagnóstico com a agilidade que a natureza célere da doença exige.
