Imagine passar mais de quatro décadas sem saber exatamente o que limita os seus movimentos. Sérgio Fernando Nardini, escritor e palestrante, conviveu com a atrofia muscular espinhal (AME) desde a infância, mas a resposta definitiva só chegou depois dos 40 anos. Hoje, criador do projeto “Pai de Rodinhas”, ele entende que o tempo perdido é justamente o recurso mais precioso para quem nasce com essa condição genética e degenerativa.
A doença compromete os neurônios responsáveis por enviar os comandos do cérebro aos músculos. Neste sábado (8), data em que se celebra o Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, a comunidade médica e os pacientes se unem para reforçar que a agilidade na descoberta da doença redefine trajetórias de vida.
A corrida contra o relógio biológico
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, explica que a perda celular na AME é definitiva. Cada fração de tempo desperdiçada representa a morte de neurônios que a medicina não consegue regenerar. Os tratamentos disponíveis atualmente protegem e tratam apenas as células que permanecem ativas.
A manifestação dos sintomas varia de forma drástica. Em recém-nascidos, o sinal de alerta aparece na dificuldade de firmar a cabeça, sugar o leite, respirar ou alcançar marcos físicos esperados para os primeiros meses. Já em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular costuma dar sinais mais sutis e lentos, manifestando-se na dificuldade de subir degraus, correr ou caminhar.
Novas perspectivas e o papel do SUS
Estima-se que a enfermidade acometa uma a cada 8 mil pessoas. O cenário clínico, contudo, mudou significativamente nos últimos anos. Novas terapias e medicamentos conseguem desacelerar drasticamente a evolução do quadro clínico, permitindo que os pacientes mantenham suas funções motoras.
Por conta disso, especialistas defendem que a triagem neonatal seja ampliada no Sistema Único de Saúde (SUS), incluindo o rastreio da enfermidade no teste do pezinho logo nos primeiros dias de vida do bebê.
Para Sérgio Nardini, a evolução vai além dos consultórios. O avanço tecnológico e a criação de redes de apoio virtuais deram voz e visibilidade a uma comunidade historicamente invisibilizada. No entanto, o preconceito e a desinformação ainda são barreiras diárias.
O escritor sugere que as famílias que recebem o diagnóstico abandonem o sentimento de culpa ou os questionamentos paralisantes. Para ele, a pergunta crucial deve ser prática: o que pode ser feito a partir de agora para que essa pessoa tenha uma vida plena e feliz?
