Brasília (DF) – A diferença entre o cotidiano de duas crianças da mesma família ilustra o peso do fator tempo na evolução da atrofia muscular espinhal, a AME. Heitor, de 6 anos, recebeu o diagnóstico do tipo 1 aos três meses de vida, após sofrer uma parada respiratória que o levou à UTI. Após ser entubado e passar por uma traqueostomia, ele hoje vive em um hospital de Teresina para receber os cuidados médicos necessários, sem conseguir andar ou falar. Sua irmã, Heloisa, de 4 anos, teve uma trajetória oposta. Submetida a um teste genético logo após o nascimento, teve o diagnóstico confirmado em 15 dias e iniciou o tratamento seis dias depois. Sem qualquer sintoma, ela caminha, pula, vai à escola e é uma menina muito independente.
Essa disparidade expõe o gargalo que pacientes enfrentam no país. Embora o mês de agosto seja dedicado à conscientização sobre a AME, a realidade clínica esbarra na lentidão do diagnóstico. No Brasil, a confirmação do tipo 1 da doença ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida do bebê. O obstáculo seguinte é ainda maior: o intervalo médio entre a confirmação da patologia e o início do tratamento chega a 1,7 ano, enquanto em outras nações essa espera pode ser inferior a um mês.
A lentidão está ligada ao processo de implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam de fato a triagem ampliada. Outros três estados — Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul — seguem apenas em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu o prazo de 2030 para concluir essa ampliação em todo o país, mas a AME ficou reservada para a última etapa do cronograma. Para Diovana Loriato, presidente do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), a agilidade diagnóstica é o único caminho para evitar sequelas motoras permanentes, uma vez que a perda de neurônios motores no tipo 1 é agressiva e se concentra principalmente nos primeiros meses de vida.
A busca por tratamento na Justiça
A falta de agilidade no diagnóstico precoce acaba empurrando as famílias para os tribunais. De acordo com o Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da patologia no território brasileiro, 39% dos pacientes com os tipos 1 e 2 só iniciaram os cuidados médicos após recorrerem aos tribunais. No tipo 3, que ainda não tem medicamentos incorporados à rede pública, o índice de judicialização alcança 73,9%.
A contradição do cenário nacional reside no fato de que o Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para conter o avanço da doença, que não tem cura. O SUS disponibiliza, inclusive, o Zolgensma, uma terapia gênica de dose única com custo estimado em R$ 7 milhões. Apesar disso, barreiras básicas persistem: a falta de acesso a respiradores e insumos para internação domiciliar retém muitos pacientes em leitos de hospitais por longos períodos.
